【摘要】采用二代测序技术对1例以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全患者及其父母进行致病基因鉴定,并对临床和遗传资料进行分析。测序结果显示,患者Ⅲ型成骨不全相关基因COL1A2存在错义突变：c.1171G>A；p.Gly391Ser,家系鉴定结果显示该突变来自患者父亲。COL1A2基因突变(c.1171G>A；p.Gly391Ser)可能是以牙本质发育不全为主要临床表现的Ⅲ型成骨不全的致病因素之一。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《现代制造技术与装备》 2015-07-02
《中外医疗》 2015-07-06
《重庆高教研究》 2015-06-29
《重庆高教研究》 2015-06-30
010-56259535
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